Желудочковые нарушения сердечного ритма у ребенка с синдромом Марфана: клиническое наблюдение

Продемонстрировано тяжелое течение заболевания у больной 13 лет с синдромом Марфана и нарушением сердечного ритма - полиморфной желудочковой экстрасистолией, постоянно-возвратной желудочковой тахикардией, резистентной к широкому спектру антиаритмических препаратов. Проведен анализ причин развития желудочковых тахиаритмий и их вклада в прогноз больных с синдромом Марфана. Сформулированы выводы относительно выбора тактики лечения у данной группы пациентов.

1. Справочник MSD. Профессиональная версия. Синдром Марфана. Дата обращения 05-05-2023. Доступно по ссылке: https://www.msdmanuals.com/ru-ru/профессиональный/педиатрия/заболевания-соединительной-ткани-у-детей/синдром-марфана.

2. Coelho SG, Almeida AG. Marfan syndrome revisited: From genetics to the clinic. Síndrome de Marfan revisitada - da genética à clínica. Rev Port Cardiol (Engl Ed). 2020;39(4): 215-226. https://doi.org/10.1016/j.repc.2019.09.008.

3. Milewicz DM, Braverman AC, De Backer J, et al. Publisher Correction: Marfan syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1): 3. Published 2022 Jan 17. https://doi.org/10.1038/s41572-022-00338-w.

4. Redmond JM. Chapter 8 - Genetic Basis of Aortic Disease. In. New Approaches to Aortic Diseases from Valve to Abdominal Bifurcation (Editor(s): Ţintoiu IC, Ursulescu A, Elefteriades JA, Underwood MJ, Droc I). Academic Press 2018: 91-100, ISBN 9780128099797, https://doi.org/10.1016/B978-0-12-809979-7.00008-0.

5. Трисветова Е.Л. Клиническая диагностика фибриллинопатий (тип 1). Российский кардиологический журнал. 2013;(2): 89-93. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2013-2-89-93.

6. Zeigler SM, Sloan B, Jones JA. Pathophysiology and Pathogenesis of Marfan Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2021;1348: 185-206. https://doi.org/10.1007/978-3-030-80614-9_8.

7. Vanem TT, Böker T, Sandvik GF, et al. Marfan syndrome: Evolving organ manifestations-A 10-year follow-up study. Am J Med Genet A. 2020;182(2): 397-408. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61441.

8. Yetman AT, Bornemeier RA, McCrindle BW. Long-term outcome in patients with Marfan syndrome: is aortic dissection the only cause of sudden death?. J Am Coll Cardiol. 2003;41(2): 329-332. https://doi.org/10.1016/s0735-1097(02)02699-2.

9. Hoffmann BA, Rybczynski M, Rostock T, et al. Prospective risk stratification of sudden cardiac death in Marfan’s syndrome. Int J Cardiol. 2013;167(6): 2539-2545. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2012.06.036.

10. Aydin A, Adsay BA, Sheikhzadeh S, et al. Observational cohort study of ventricular arrhythmia in adults with Marfan syndrome caused by FBN1 mutations. PLoS One. 2013;8(12): e81281. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0081281.

11. Muiño-Mosquera L, De Wilde H, Devos D, et al. Myocardial disease and ventricular arrhythmia in Marfan syndrome: a prospective study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1) :300. Published 2020 Oct 23. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01581-8.

12. Demolder A, von Kodolitsch Y, Muiño-Mosquera L, De Backer J. Myocardial Function, Heart Failure and Arrhythmia in Marfan Syndrome: A Systematic Literature Review. Diagnostics (Basel). 2020;10(10): 751. https://doi.org/10.3390/diagnostics10100751.

13. Mah DY, Sleeper LA, Crosson JE, et al. Frequency of Ventricular Arrhythmias and Other Rhythm Abnormalities in Children and Young Adults With the Marfan Syndrome. Am J Cardiol. 2018;122(8): 1429-1436. https://doi.org/10.1016/j.amjcard.2018.07.006.

14. Hetzer R, Siegel G, Delmo Walter EM. Cardiomyopathy in Marfan syndrome. Eur J Cardiothorac Surg. 2016;49(2): 561-568. https://doi.org/10.1093/ejcts/ezv073.

15. Лунева ЕБ, Малев ЭГ, Коршунова АЛ и др. Проявления кардиомиопатии у пациентов с синдромом Марфана и марфаноидной внешностью. Педиатр. 2016;7(4): 96-101. https://doi.org/10.17816/ped7496-101.

16. Рудой АС, Урываев АМ. Кардиомиопатия при синдроме Марфана. БГМУ в авангарде медицинской науки и практики: сборник научных трудов. 2016;6: 89-92

17. Meijboom LJ, Timmermans J, van Tintelen JP, et al. Evaluation of left ventricular dimensions and function in Marfan’s syndrome without significant valvular regurgitation. Am J Cardiol. 2005;95(6): 795-797. https://doi.org/10.1016/j.amjcard.2004.11.042.

18. Schaeffer BN, Rybczynski M, Sheikhzadeh S, et al. Heart rate turbulence and deceleration capacity for risk prediction of serious arrhythmic events in Marfan syndrome. Clin Res Cardiol. 2015;104(12): 1054-1063. https://doi.org/10.1007/s00392-015-0873-9.

19. Wafa SEI, Chahal CAA, Sawatari H, et al. Frequency of Arrhythmias and Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome in Patients With Marfan Syndrome: A Nationwide Inpatient Study. J Am Heart Assoc. 2022;11(17): e024939. https://doi.org/10.1161/JAHA.121.024939.