Возможности и трудности диагностики наследственных аритмических синдромов в реальной клинической практике
https://doi.org/10.35336/VA-1474
Аннотация
В обзорной статье обсуждаются актуальные аспекты диагностики наследственных аритмических синдромов, согласно клиническим рекомендациям, и трудности, сложившиеся в реальной клинической практике, а также возможные пути их решения. Системный и мультидисциплинарный подход к решению этих задач будут способствовать повышению эффективности клинико-генетических исследований, и тем самым улучшению профилактики злокачественных аритмий и внезапной сердечной смерти.
Ключевые слова
Об авторах
Б. Г. Искендеров
Пензенский институт усовершенствования врачей - филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» МЗ РФ
Россия
Россия
Искендеров Бахрам Гусейнович
Пенза, ул. Стасова, д. 8А
Т. В. Лохина
Пензенский институт усовершенствования врачей - филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» МЗ РФ; ФГБОУ ВО «Пензенский государственный университет»
Россия
Россия
Пенза, ул. Стасова, д. 8А
Пенза, ул. Красная, д. 40
Л. Ф. Бурмистрова
ФГБОУ ВО «Пензенский государственный университет»
Россия
Россия
Пенза, ул. Красная, д. 40
Список литературы
1. Behr ER, Scrocco C, Wilde AAM, et al. Investigation on sudden unexpected death in the young in Europe: results of the European Heart Rhythm Association Survey. Europace. 2022;24(2): 331-339. https://doi.org/10.1093/europace/euab176.
2. Priori SG, Marino M. Sudden cardiac death in the young: are we still missing the opportunity to prevent recurrences in the family? Heart Rhythm. 2021;18(10): 1645-1646. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2021.06.1179.
3. Wong CX, Brown A, Lau DH, et al. Epidemiology of sudden cardiac death: global and regional perspectives. Heart, Lung and Circulation. 2019;28(1): 6-14. https://doi.org/10.1016/j.hlc.2018.08.026.
4. Schwartz PJ, Ackerman MJ, Antzelevitch C, et al. Inherited cardiac arrhythmias. Nature Reviews Disease Primers. 2020;6(1): 58. https://doi.org/10.1038/s41572-020-0188-7.
5. Offerhaus JA, Bezzina CR, Wilde AAM. Epidemiology of inherited arrhythmias. Nature Reviews Cardiology. 2020;17(4): 205-215. https://doi.org/10.1038/s41569-019- 0266-2.
6. Conte G, Scherr D, Lenarczyk R, et al. Diagnosis, family screening, and treatment of inherited arrhythmogenic diseases in Europe: results of the European Heart Rhythm Association Survey. Europace. 2020;22(12): 1904-1910. https://doi.org/10.1093/europace/euaa223.
7. Zeljkovic I, Gauthey A, Manninger M, et al. Genetic testing for inherited arrhythmia syndromes and cardiomyopathies: results of the European Heart Rhythm Association survey. EP Europace. 2024;26(9): euae216. https://doi.org/10.1093/europace/euae216.
8. Шляхто ЕВ, Арутюнов ГП, Беленков ЮН, и др. Национальные рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти (2-е издание). М.: Медпрактика-М 2018:247с. ISBN: 978-5-98803-397-4.
9. Janzen ML, Davies B, Laksman ZWM, et al. Management of inherited arrhythmia syndromes: a HiRO consensus handbook on process of care. Canadian Journal of Cardiology Open. 2023;5(4): 268-284. https://doi.org/10.1016/j.cjco.2023.02.006.
10. van den Heuvel LM, Do J, Yeates L, et al. Global approaches to cardiogenetic evaluation after sudden cardiac death in the young: a survey among health care professionals. Heart Rhythm. 2021;18(10): 1637-1644. https://doi. org/10.1016/j.hrthm.2021.03.037.
11. Peltenburg PJ, Crotti L, Roston TM, et al. Current gaps in knowledge in inherited arrhythmia syndromes. Netherlands Heart Journal. 2023;31(7-8): 272-281. https://doi.org/10.1007/s12471-023-01797-w.
12. Nakano Y, Shimizu W. Brugada syndrome as a major cause of sudden cardiac death in Asians. Journal of the American College of Cardiology: Asia. 2022;2(4): 412- 421. https://doi.org/10.1016/j.jacasi.2022.03.011.
13. Wilde AAM, Amin AS, Postema PG. Diagnosis, management, and therapeutic strategies for congenital long QT syndrome. Heart. 2022;108: 332-338. https://doi.org/10.1136/heartjnl-2020-318259.
14. Pérez-Riera AR, Barbosa-Barros R, Samesina N, et al. Andersen-Tawil syndrome: a comprehensive review. Cardiology in Review. 2021;29: 165-177. https://doi.org/10.1097/CRD.0000000000000326.
15. Бокерия ЛА, Проничева ИВ, Сергуладзе СЮ. Синдром короткого интервала QT и внезапная сердечная смерть: последние клинические и генетические достижения. Анналы аритмологии. 2022;19(3): 196-206. https://doi.org/10.15275/annaritmol.2022.3.9.
16. Bains S, Neves R, J. Bos M, et al. Phenotypes of overdiagnosed long QT syndrome. Journal of the American College of Cardiology. 2023;81(5): 477-486. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.11.036.
17. Martínez-Barrios E, Cesar S, Cruzalegui J, et al. Clinical genetics of inherited arrhythmogenic disease in the pediatric population. Biomedicines. 2022;10(1): 106. https://doi.org/10.3390/biomedicines10010106.
18. Wilde AAM, Semsarian C, Marquez MF, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/ Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Heart Rhythm. 2022;19(7): e1-e59. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2022.03.1225.
19. Specterman MJ, Behr E, Cardiogenetics: the role of genetic testing for inherited arrhythmia syndromes and sudden death. Heart. 2023;109(6): 434-441. https://doi.org/10.1136/heartjnl-2021-320015.
20. Искендеров БГ, Лохина ТВ, Молокова ЕА. и др. Врожденный синдром удлиненного интервала QT: генетическая архитектура, стратификация риска и терапевтические подходы. Международный журнал сердца и сосудистых заболеваний. 2024;12(42): 5-15. https://doi.org/10.24412/2311-1623-2024-42-5-15.
21. Lahrouchi N, Tadros R, Crotti L, et al. Transethnic genome-wide association study provides insights in the genetic architecture and heritability of long QT syndrome. Circulation. 2020;142(4): 324-338. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.045956.
22. Singh M, Morin DP, Link MS. Sudden cardiac death in long QT syndrome, Brugada syndrome, and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Progress in Cardiovascular Diseases. 2019;62(3): 227-234. https://doi.org/10.1016/j.pcad.2019.05.006.
23. Voskoboinik A, Hsia H, Moss J, et al. The many faces of early repolarization syndrome: a single-center case series. Heart Rhythm. 2020;17(2): 273-281. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2019.09.013.
24. Schwartz PJ. 1970-2020: 50 years of research on the long QT syndrome: from almost zero knowledge to precision medicine. European Heart Journal. 2021;42(11): 1063-1072. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaa769.
25. Minier M, Probst V, Berthome P, et al. Age at diagnosis of Brugada syndrome: influence on clinical characteristics and risk of arrhythmia. Heart Rhythm. 2020;17(5 Pt A): 743-749. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2019.11.027.
26. Domain G, Steinberg C, Davies B, et al. Long-term monitoring to detect risk of sudden cardiac death in inherited arrhythmia patients. Canadian Journal of Cardiology Open. 2024;6(9): 1066-1074. https://doi.org/10.1016/j.cjco.2024.05.007.
27. Guo S, Zha L. Pathogenesis and clinical characteristics of hereditary arrhythmia diseases. Genes. 2024;15(11): 1368. https://doi.org/10.3390/genes15111368
28. Piciacchia F, Auricchio A, Behr ER, et al. Family history of sudden cardiac death in the young and inherited arrhythmia syndromes: awareness and attitudes of general practitioners and private practice cardiologists. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 2023;16: 92-93. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.122.003913
29. Franklin WH, Laubham M. Neurologic complications of genetic channelopathies. Handbook of Clinical Neurology. 2021;177: 185-188. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-819814-8.00014-7.
30. Badura K, Bufawska D, Dabek B, et al. Primary electrical heart disease - principles of pathophysiology and genetics. International Journal of Molecular Sciences. 2024;25(3): 1826. https://doi.org/10.3390/ijms25031826
31. Aggarwal A, Stolear A, Alam MM, et al. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: clinical characteristics, diagnostic evaluation and therapeutic strategies. Journal of Clinical Medicine. 2024;13(6): 1781. https://doi.org/10.3390/jcm13061781.
32. Yang Y, Lv TT, Li SY, et al. Utility of provocative testing in the diagnosis and genotyping of congenital long QT syndrome: a systematic review and meta-analysis. Journal of the American Heart Association. 2022;11(14): e025246. https://doi.org/10.1161/JAHA.122.025246.
33. Kim CW, Aronow WS, Dutta T, et al. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Cardiology in Review. 2020;28(6): 325-331. https://doi.org/10.1097/CRD.0000000000000302.
34. Kallas D, Roston TM, Franciosi S, et al. Evaluation of age at symptom onset, proband status, and sex as predictors of disease severity in pediatric catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Heart Rhythm. 2021;18(11): 1825-1832. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2021.07.061.
35. Shlobin NA, Thijs RD, Benditt DG, et al. Sudden death in epilepsy: the overlap between cardiac and neurological factors. Brain Commun. 2024;6(5): fcae309. https://doi.org/10.1093/braincomms/fcae309.
36. Balfe C, Durand R, Crinion D, et al. The evidence for the implantable loop recorder in patients with inherited arrhythmia syndromes: a review of the literature. Europace. 2022;24(5): 706-712. https://doi.org/10.1093/europace/euab256.
37. Логинова ЕН, Кирх ЕА, Нечаева ГИ. и др. Роль генетических исследований в профилактике жизнеугрожающих нарушений ритма и проводимости сердца у молодых. Российский кардиологический журнал. 2022;27(10): 4991. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2022-4991.
38. Лебедев Д.С., Михайлов Е.Н., Неминущий Н.М. и др. Желудочковые нарушения ритма. Желудочковые тахикардии и внезапная сердечная смерть. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2021;26(7):4600. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2021-4600.
39. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. ESC Scientific Document Group. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. European Heart Journal. 2022;43(40):3997-4126. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262.
40. Martin S, Jenewein T, Geisen C, et al. Re-evaluation of variants of uncertain significance in patients with hereditary arrhythmogenic disorders. BMC Cardiovascular Disorders. 2024;24(1): 390. https://doi.org/10.1186/s12872-024-04065-w.
41. Martínez-Barrios E, Grassi S, Brión M, et al. Molecular autopsy: twenty years of post-mortem diagnosis in sudden cardiac death. Frontiers of Medicine. 2023;10: 1118585. https://doi.org/10.3389/fmed.2023.1118585.
42. Lynge TH, Albert CM, Basso C, et al. Autopsy of all young sudden death cases is important to increase survival in family members left behind. Europace. 2024;26(6): euae128. https://doi.org/10.1093/europace/euae128.
43. Isbister JC, Semsarian C. The role of the molecular autopsy in sudden cardiac death in young individuals. Nature Reviews Cardiology. 2024;21: 215-216. https://doi. org/10.1038/s41569-024-00989-0.
44. Dellefave-Castillo LM, Cirino AL, Callis TE, et al. Assessment of the diagnostic yield of combined cardiomyopathy and arrhythmia genetic testing. Journal of the American Medical Association: Cardiology. 2022;7(9): 966-974. https://doi.org/10.1001/jamacardio.2022.2455
45. Campuzano O, Sarquella-Brugada G, Cesar S, et al. Update on genetic basis of Brugada syndrome: monogenic, polygenic or oligogenic? International Journal of Molecular Sciences. 2020;21(19): 7155. https://doi.org/10.3390/ijms21197155.
46. Wang M, Tu X. The genetics and epigenetics of ventricular arrhythmias in patients without structural heart disease. Frontiers in Cardiovascular Medicine. Med. 2022;9: 891399. https://doi.org/10.3389/fcvm.2022.891399.
47. McGlinchey L, Barr O, Black P. Healthcare professionals’ knowledge of inherited cardiac arrhythmias (ICA) their views towards and confidence in caring for a person with an ICA in a surgical environment. European Heart Journal. 2022;43(Suppl.2): ehac544.670. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac544.670.
Рецензия
Для цитирования:
Искендеров Б.Г., Лохина Т.В., Бурмистрова Л.Ф. Возможности и трудности диагностики наследственных аритмических синдромов в реальной клинической практике. Вестник аритмологии. 2025;32(2):62-72. https://doi.org/10.35336/VA-1474
For citation:
Iskenderov B.G., Lokhina T.V., Burmistrova L.F. Possibilities and difficulties of diagnostics of hereditary arrhythmic syndromes in real clinical practice. Journal of Arrhythmology. 2025;32(2):62-72. https://doi.org/10.35336/VA-1474
Просмотров:
533
Послать статью по эл. почте 