Случай проспективного наблюдения ребенка с генетически подтвержденным синдромом кернса-сейра и имплантированным электрокардиостимулятором: клиническое наблюдение
https://doi.org/10.35336/VA-1506
Аннотация
Представлен впервые зарегистрированный на территории Республики Казахстан клинический случай ребенка с редким митохондриальным заболеванием - синдромом Кернса-Сейра, у которого в связи с развитием полной атриовентрикулярной блокады был имплантирован электрокардиостимулятор. Обсуждаются вопросы диагностики и тактики ведения.
Об авторах
А. Ю. Бокач
КГП «Многопрофильная больница №2 города Караганды» управления здравоохранения Карагандинской области
Казахстан
Казахстан
Караганда, ул. Крылова, д.23
Н. С. Игембеков
КГП «Многопрофильная больница №2 города Караганды» управления здравоохранения Карагандинской области
Казахстан
Казахстан
Караганда, ул. Крылова, д.23
Ж. Е. Серикова
КГП «Многопрофильная больница №2 города Караганды» управления здравоохранения Карагандинской области
Казахстан
Казахстан
Серикова Жания Ертаргиновна
Караганда, ул. Крылова, д.23
Список литературы
1. Kearns TP, Sayre GP. Retinitis pigmentosa, external ophthalmophegia, and complete heart block: unusual syndrome with histologic study in one of two cases. AMA Arch Ophthalmol. 1958;60(2): 280-9.
2. Shemesh A, Margolin E. Kearns-Sayre Syndrome. [Updated 2023 Jul 17]. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482341/
3. Finsterer J. Kearns-Sayre Syndrome. Orpha.net. 2021- 09-01. Available from: https://www.orpha.net/en/disease/detail/480?name=ORPHA480&mode=orpha
4. MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US) National Library of Medicine 8600 Rockville Pike, Bethesda, MD 20894 U.S. Department of Health and Human Services National Institutes of Health. Last updated December 1, 2011. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/kearns-sayre-syndrome/#frequency
5. Zhu Q, Chen C, Yao J. Kearns-Sayre syndrome with a novel large-scale deletion: a case report. BMC Ophthalmol. 2022 Jan 24;22(1):35. https://doi.org/10.1186/s12886-021-02224-7.
6. Власенко СВ, Пономаренко ЕН, Кушнир ГМ, и др. Клинический случай синдрома Кернса-Сейра: диагностика, тактика лечения. Нервно-мышечные болезни. 2018;8(3): 51-57. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-3-51-57
7. Tsang SH, Aycinena ARP, Sharma T. Mitochondrial Disorder: Kearns-Sayre Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2018;1085: 161-162. https://doi.org/10.1007/978-3-319-95046-4_30.
8. Saldaña-Martínez A, Muñoz ML, Pérez-Ramírez G, et al. Whole sequence of the mitochondrial DNA genome of Kearns Sayre Syndrome patients: Identification of deletions and variants. Gene. 2019;688: 171-181. https://doi.org/10.1016/j.gene.2018.11.085.
9. Рашбаева ГС, Кабаев УТ, Абдрахманов АС, и др. Клинические протоколы Министерства здравоохранения Республики Казахстан, Нарушение проводимости сердца, 2014. Доступно из: https://diseases.medelement.com/disease
10. Wiseman K, Gor D, Udongwo N, et al. Ventricular arrhythmias in Kearns-Sayre syndrome: A cohort study using the National Inpatient Sample database 2016-2019. Pacing Clin Electrophysiol. 2022 Dec;45(12):1357-1363. https://doi.org/1010.1111/pace.14607.
11. Kharbouch H, Boussaadani B, Fellat I, et al. Kearns Sayre syndrome: a rare etiology of complete atrioventricular block in children (case report). Pan Afr Med J. 2021;40: 154. https://doi.org/10.11604/pamj.2021.40.154.24281.
12. Groh WJ, Bhakta D, Tomaselli GF et al. 2022 HRS expert consensus statement on evaluation and management of arrhythmic risk in neuromuscular disorders. Heart Rhythm. 2022;19(10): e61-e120. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2022.04.022.
13. Di Mambro C, Tamborrino PP, Silvetti MS, et al. Progressive involvement of cardiac conduction system in paediatric patients with Kearns-Sayre syndrome: how to predict occurrence of complete heart block and sudden cardiac death? Europace. 2021 ;23(6): 948-957. d https://doi.org/10.1093/europace/euaa335.
Рецензия
Для цитирования:
Бокач А.Ю., Игембеков Н.С., Серикова Ж.Е. Случай проспективного наблюдения ребенка с генетически подтвержденным синдромом кернса-сейра и имплантированным электрокардиостимулятором: клиническое наблюдение. Вестник аритмологии. 2025;32(3):51-54. https://doi.org/10.35336/VA-1506
For citation:
Bokach A.Y., Igembekov N.S., Serikova Zh.E. Follow-up of a child with kearns-sayre syndrome and implanted pacemaker: a case report. Journal of Arrhythmology. 2025;32(3):51-54. (In Russ.) https://doi.org/10.35336/VA-1506
Просмотров:
79
Послать статью по эл. почте 