Внезапная сердечная смерть при кардиомиопатии Фабри: взгляд на проблему и клинический случай имплантации подкожного кардиовертера-дефибриллятора

Стратификация  риска  аритмии  при  болезни  Фабри  является  развивающейся  областью  в  кардиологии. Представлен клинический случай пациентки с эпизодами желудочковой тахикардии на фоне болезни Фабри с поздним  фенотипом,  представленным  преимущественно  гипертрофической  кардиомиопатией.  Несмотря  на прием максимально переносимых доз бета-адреноблокаторов, у пациентки сохранялись эпизоды желудочковой тахикардии. На фоне ферментозаместительной терапии при данной лизосомной болезни накопления применение амиодарона  невозможно.  Была  проведена  имплантация  подкожного  кардиовертера-дефибриллятора  для обеспечения необходимой защиты от жизнеугрожающих аритмий.

1. Bokhari SRA, Safdar A. Fabry Disease. StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; January 31, 2026.

2. Germain DP, Altarescu G, Barriales-Villa R, et al. An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease. Mol Genet Metab. 2022;137(1-2): 49-61. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.07.010.

3. Baig S, Edward NC, Kotecha D, et al. Ventricular arrhythmia and sudden cardiac death in Fabry disease: a systematic review of risk factors in clinical practice. Europace. 2018;20(FI2): f153-f161. https://doi.org/10.1093/europace/eux261.

4. Vijapurapu R, Bradlow W, Leyva F, et al. Cardiac device implantation and device usage in Fabry and hypertrophic cardiomyopathy. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(6). https://doi.org/10.1186/s13023-021-02133-4.

5. Yin X, Song Z, Sun X, et al. Arrhythmias and clinical outcomes in Fabry disease with cardiac and renal involvement. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1): 561. https://doi.org/10.1186/s13023-025-04079-3.

6. Ведерников АА, Межонов ЕМ, Широков НЕ, и др. Немного о сфинголипидозах в кардиологии: клинический случай болезни Фабри. Терапевтический архив. 2025. 97(7): 593-599. https://doi.org/10.26442/00403660.2025.07.203352.

7. Каштанов МГ, Ведерников АА, Межонов ЕМ, и др. Этаноловая (алкогольная) септальная аблация у пациента с болезнью Фабри и многоуровневой обструкцией левого желудочка. Клинический случай. Российский кардиологический журнал. 2025;30(10S): 6295. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2025-6295.

8. Roy A, Cumberland MJ, O’Shea C, et al. Arrhythmogenesis in Fabry Disease. Curr Cardiol Rep. 2024;26(6): 545-560. https://doi.org/10.1007/s11886-024-02053-2.

9. Birket MJ, Raibaud S, Lettieri M, et al. A Human Stem Cell Model of Fabry Disease Implicates LIMP-2 Accumulation in Cardiomyocyte Pathology. Stem Cell Reports. 2019;13(2): 380-393. https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2019.07.004.

10. Бокерия ЛА, Шляхто ЕВ, Габрусенко СА, и др. Гипертрофическая кардиомиопатия. Клинические рекомендации 2025. Российский кардиологический журнал. 2025;30(5): 6387. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2025-6387.

11. Augusto JB, Nordin S, Vijapurapu R, et al. Myocardial Edema, Myocyte Injury, and Disease Severity in Fabry Disease. Circ Cardiovasc Imaging. 2020;13(3): e010171. https://doi.org/10.1161/CIRCIMAGING.119.010171.

12. Hanneman K, Karur GR, Wasim S, et al. Left Ventricular Hypertrophy and Late Gadolinium Enhancement at Cardiac MRI Are Associated with Adverse Cardiac Events in Fabry Disease. Radiology. 2020;294(1): 42-49. https://doi.org/10.1148/radiol.2019191385.

13. Tognola C, Ruzzenenti G, Maloberti A, et al. Anderson-Fabry Disease: An Overview of Current Diagnosis, Arrhythmic Risk Stratification, and Therapeutic Strategies. Diagnostics (Basel). 2025;15(2): 139. https://doi.org/10.3390/diagnostics15020139.

14. Fine NM, Wang Y, Khan A. Acute Decompensated Heart Failure After Initiation of Amiodarone in a Patient With Anderson-Fabry Disease. Can J Cardiol. 2019;35(1): 104.e5-104.e7. https://doi.org/10.1016/j.cjca.2018.10.004.

15. Верещагина АВ, Ускач ТМ, Сапельников ОВ, и др. Безопасность и переносимость имплантированных подкожных систем кардиовертеров-дефибрилляторов. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2022;18(4): 427-432. https://doi.org/10.20996/1819-6446-2022-08-05.

16. Прокопенко АВ, Иваницкий ЭА. Подкожный кардиовертер-дефибриллятор, отбор пациентов, техника имплантации, послеоперационное ведение в ФЦССХ г. Красноярска. Российский кардиологический журнал. 2022;27(8): 5116. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2022-5116.

17. De SK, Luo E, Ahmed A, et al. Adopting a Collaborative Strategy to Address the Complexities of Implanting a Subcutaneous Implantable Cardiac Defibrillator for Secondary Prevention in a Patient With Fabry Disease and Motor Neuron Disease. Cureus. 2025;17(2): e79379. https://doi.org/10.7759/cureus.79379.

18. Okuyama T, Fukuro E, Tokutake K, et al. Rescue from sudden ventricular tachycardia and fibrillation using wearable cardioverter-defibrillator in male late-onset Fabry disease patient. J Cardiol Cases. 2024;31(2): 53-56. https://doi.org/10.1016/j.jccase.2024.11.004.