МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СИНДРОМА БРУГАДА И ЕГО ФЕНОКОПИЙ
Аннотация
Приводятся результаты обследования, лечения и длительного (21,2±8,4 месяцев) наблюдения 6 пациентов из неродственных семей в возрасте от 19 до 51 года с предположительным диагнозом синдром Бругада.
Об авторах
А. Ш. Ревишвили
Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН, г. Москва
Россия
Россия
И. В. Проничева
Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН, г. Москва
Россия
Россия
Е. В. Заклязьминская
ГУ Медико-генетический научный центр РАМН, г. Москва
Россия
Россия
Е. А. Пантелеева
Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН, г. Москва
Россия
Россия
А. В. Поляков
ГУ Медико-генетический научный центр РАМН, г. Москва
Россия
Россия
Список литературы
1. Antzelevitch C., Brugada P., Brugada J., Brugada R. Brugada Syndrome: from cell to bedside // Curr. Probl. Cardiol. 2005 30 (1): 9-54.
2. Bezzina C.R., Wilde A.A.M., Roden D.M. The molecular genetics of arrhythmias // Cardiovasc. Res. 67 (2005) 343-346.
3. Brugada J., Brugada R., Antzelevitch C. et al. Long-term follow-up of individuals with the electrocardiographic pattern of right bundle-branch block and ST-segment elevation in precordial leads V1 to V3. // Circulation. 2002; 105: 73-78.
4. Brugada P., Geelen P., Brugada R. et al. Prognostic value of electrophysiologic investigations in Brugada syndrome // J Cardiovasc Electrophysiol. 2001; 12: 1004-1007.
5. Cuccurese M., Russo G., Russo A. et al. Alternative splicing and nonsense-mediated mRNA decay regulate mammalian ribosomal gene expression // Nucl. Ac. Res., 2005, Vol. 33, N 18, 5965-5977.
6. Herfst L. J., Rook M. B., Jongsma H. J. Trafficking and functional expression of cardiac Na+ channels // J. Mol. and Cell. Card. 36 (2004) 185-193.
7. Holbrook J. A, Neu-Yilik G., Hentze M. W. et al. Nonsense-mediated decay approaches the clinic // Nature Genetics, V. 36, N. 8, Aug. 2004, 801-8.
8. Meadows L. S., Lisom L. L. Sodium channels as macromolecular complexes: implications for inherited arrhythmia syndromes // Cardiovasc. Res. 67 (2005): 448-458.
9. Rook M.B., Potet F., Mabo P. et al. Novel brugada SCN5A mutation leading to ST segment elevation in the inferior or the right precordial leads // J. Cardiovasc. Electrophysiol. 2003; 14: 200-3.
10. Wilde A., Antzelevitch C., Borggrefe M. Proposed diagnostic criteria for the Brugada Syndrome // Circulation 2002;106: 2514-2519.
Рецензия
Для цитирования:
Ревишвили А.Ш., Проничева И.В., Заклязьминская Е.В., Пантелеева Е.А., Поляков А.В. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СИНДРОМА БРУГАДА И ЕГО ФЕНОКОПИЙ. Вестник аритмологии. 2008;54(54):10-14.
For citation:
Revishvili A.Sh., Pronicheva I.V., Zaklyazminskaya E.V., Panteleeva E.A., Polyakov A.V. MOLECULAR GENETIC AND CLINICAL PECULIARITIES OF BRUGADA SYNDROME AND ITS PHENOCOPIES. Journal of Arrhythmology. 2008;54(54):10-14. (In Russ.)
Просмотров:
141
Послать статью по эл. почте 