ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ, ПРОЯВЛЯЮЩИХСЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫМИ НАРУШЕНИЯМИ РИТМА СЕРДЦА
Аннотация
Излагаются современные представления о применении генетической диагностики при наследственных заболеваниях, проявляющихся нарушениями ритма сердца и о возможности стратификации риска жизнеугрожающих аритмий на основании полученных результатов генетического тестирования.
Об авторах
М. С. Харлап
ФГБУ «Государственный научно-исследовательский центр профилактической медицины» МЗ РФ
Россия
Россия
Н. А. Соничева
Научный комитет лаборатории Health in Code
Россия
Россия
Список литературы
1. Гордеева М.В., Велеславова О.Е., Батурова М.А. и соавт. Внезапная ненасильственная смерть молодых людей (ретроспективный анализ) // Вестник аритмологии, 2011, № 65, стр. 25-32.
2. Гордеева М.В., Митрофанова Л.Б., Пахомов А.В. и соавт. Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка как причина внезапной сердечной смерти молодых людей // Вестник аритмологии, 2012, № 69, стр. 38-48.
3. Калинин Л.А., Ильдарова Р.А., Школьникова М.А. Возможности пробы с дозированной физической нагрузкой в дифференциальной диагностике генетических вариантов врожденного синдрома удлиненного интервала QT // Вестник аритмологии, № 73, 2013, стр. 16-24.
4. Мершина Е.А., Мясников Р.П., Куликова О.В. и соавт. Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка: особенности клинического течения и возможности диагностики // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. - 2015. - № 6 - том 11. - с. 638-642.
5. Школьникова М.А., Харлап М.С., Ильдарова Р.А. Генетически детерминированные нарушения ритма сердца // Российский кардиологический журнал. -2011. - № 1(87). - c. 8 - 25.
6. Школьникова М.А., Харлап М.С., Ильдарова Р.А. и соавт. Диагностика, стратификация риска внезапной смерти и лечение основных молекулярно-генетических вариантов синдрома удлиненного интервала QT // Кардиология. - 2011, № 5. -, том 51, с. 50-61.
7. Ackerman M.J., Priori S.G., Willems S. et al. HRS/ EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies // Heart Rhythm. 2011 Aug; 8(8): 1308-1339.
8. Arbustini E., Narula N., Tavazzi L. The MOGE(S) classification of cardiomyopathy for clinicians // J Am Coll Cardiol. 2014 Jul 22; 64(3): 304-18.
9. Bennett C.E., Freudenberger R. The Current Approach to Diagnosis and Management of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy: Review of the Literature // Cardiol Res Pract. 2016; 2016: 5172308. doi: 10.1155/2016/5172308. Epub 2016 Jan 11.
10. Curran M.E., Splawski I., Timothy K.W., et al. A molecular basis for cardiac arrhythmia: HERG mutations cause long QT syndrome // Cell. 1995; 80: 795-803.
11. Elliott P., Andersson B., Arbustini E. et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases // Eur Heart J. 2008 Jan; 29(2): 270-276.
12. Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M.A. et al. Authors. Task Force members. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC) // Eur Heart J. 2014 Oct 14; 35(39): 2733-2779.
13. Hershberger R.E., Siegfried J.D. Update 2011: clinical and genetic issues in familial dilated cardiomyopathy // J Am Coll Cardiol. 2011 Apr 19; 57(16): 1641-1649.
14. Marcus F.I., McKenna W.J., Sherrill D. et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/ dysplasia: proposed modification of the task force criteria // Circulation. 2010 Apr 6; 121(13): 1533-1541.
15. Maron B.J. Hypertrophic cardiomyopathy and other causes of sudden cardiac death in young competitive athletes, with considerations for preparticipation screening and criteria for disqualification // Cardiol Clin. 2007 Aug; 25(3): 399-414.
16. McKenna WJ, Goodwin JF. The natural history of hypertrophic cardiomyopathy // Curr Probl Cardiol. 1981; 6: 1-26.
17. Monserrat L., Ortiz-Genga M., Lesende I. et al. Genetics of cardiomyopathies: novel perspectives with next generation sequencing // Curr Pharm Des. 2015; 21(4): 418-430.
18. Pérez Riera A.R., Paixäo-Almeida A., Barbosa-Barros R. et al. Congenital short QT syndrome: landmarks of the newest arrhythmogenic cardiac channelopathy // Cardiol J. 2013; 20(5): 464-471.
19. Pflaumer A., Davis A.M. Guidelines for the diagnosis and management of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia // Heart Lung Circ. 2012 Feb; 21(2): 96-100.
20. Priori S.G. Genetic testing to predict sudden cardiac death: current perspectives and future goals // Indian Heart J. 2014 Jan-Feb; 66 suppl 1: S58-60.
21. Priori S.G., Blomström-Lundqvist C., Mazzanti A. et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). // Eur Heart J. 2015 Nov 1; 36(41): 2793-2867.
22. Priori S.G., Wilde A.A., Horie M. et al. HRS/EHRA/ APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: // Heart Rhythm 2013 Dec; 10(12): 1932-1963.
23. Rehm H., Bale S. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing // Genetics in Medicine J. 2013 Sept, number 9: 733-747.
24. Ripoll-Vera T., Gamez J.M., Govea N. et al. Clinical and Prognostic Profiles of Cardiomyopathies Caused by Mutations in the Troponin T Gene // Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2016 Feb; 69(2): 149-158.
25. Schwartz P.J., Ackerman M.J., George A.L. et al. Impact of genetics on the clinical management of channelopathies // J Am Coll Cardiol. 2013 Jul 16; 62(3): 169-180.
26. Seidman C.A., Seidman J.G. Identifying sarcomere gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy: a personal history. Cirs.Res.2011 Mar 18; 108 (6): 743-750.
27. Vohra J., Rajagopalan S. Update on the diagnosis and management of Brugada Syndrome // Heart Lung Cic. 2015 Dec; 24(12): 1141-1148.
28. Wang Q., Curran M.E., Splawski I. et al. Positional cloning of a novel potassium channel gene: KvLQT1 mutations cause cardiac arrhythmias // Nature Genetics. 1996; 12: 17-23.
Рецензия
Для цитирования:
Харлап М.С., Соничева Н.А. ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ, ПРОЯВЛЯЮЩИХСЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫМИ НАРУШЕНИЯМИ РИТМА СЕРДЦА. Вестник аритмологии. 2016;(86):57-71.
For citation:
Kharlap M.S., Sonicheva N.A. PRACTICAL SIGNIFICANCE OF GENETIC TESTING IN HEREDITARY DISEASES MANIFESTED BY MALIGNANT CARDIAC ARRHYTHMIAS. Journal of Arrhythmology. 2016;(86):57-71. (In Russ.)
Просмотров:
207
Послать статью по эл. почте 