PRACTICAL SIGNIFICANCE OF GENETIC TESTING IN HEREDITARY DISEASES MANIFESTED BY MALIGNANT CARDIAC ARRHYTHMIAS
Abstract
About the Authors
M. S. KharlapRussian Federation
N. A. Sonicheva
Russian Federation
References
1. Гордеева М.В., Велеславова О.Е., Батурова М.А. и соавт. Внезапная ненасильственная смерть молодых людей (ретроспективный анализ) // Вестник аритмологии, 2011, № 65, стр. 25-32.
2. Гордеева М.В., Митрофанова Л.Б., Пахомов А.В. и соавт. Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка как причина внезапной сердечной смерти молодых людей // Вестник аритмологии, 2012, № 69, стр. 38-48.
3. Калинин Л.А., Ильдарова Р.А., Школьникова М.А. Возможности пробы с дозированной физической нагрузкой в дифференциальной диагностике генетических вариантов врожденного синдрома удлиненного интервала QT // Вестник аритмологии, № 73, 2013, стр. 16-24.
4. Мершина Е.А., Мясников Р.П., Куликова О.В. и соавт. Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка: особенности клинического течения и возможности диагностики // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. - 2015. - № 6 - том 11. - с. 638-642.
5. Школьникова М.А., Харлап М.С., Ильдарова Р.А. Генетически детерминированные нарушения ритма сердца // Российский кардиологический журнал. -2011. - № 1(87). - c. 8 - 25.
6. Школьникова М.А., Харлап М.С., Ильдарова Р.А. и соавт. Диагностика, стратификация риска внезапной смерти и лечение основных молекулярно-генетических вариантов синдрома удлиненного интервала QT // Кардиология. - 2011, № 5. -, том 51, с. 50-61.
7. Ackerman M.J., Priori S.G., Willems S. et al. HRS/ EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies // Heart Rhythm. 2011 Aug; 8(8): 1308-1339.
8. Arbustini E., Narula N., Tavazzi L. The MOGE(S) classification of cardiomyopathy for clinicians // J Am Coll Cardiol. 2014 Jul 22; 64(3): 304-18.
9. Bennett C.E., Freudenberger R. The Current Approach to Diagnosis and Management of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy: Review of the Literature // Cardiol Res Pract. 2016; 2016: 5172308. doi: 10.1155/2016/5172308. Epub 2016 Jan 11.
10. Curran M.E., Splawski I., Timothy K.W., et al. A molecular basis for cardiac arrhythmia: HERG mutations cause long QT syndrome // Cell. 1995; 80: 795-803.
11. Elliott P., Andersson B., Arbustini E. et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases // Eur Heart J. 2008 Jan; 29(2): 270-276.
12. Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M.A. et al. Authors. Task Force members. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC) // Eur Heart J. 2014 Oct 14; 35(39): 2733-2779.
13. Hershberger R.E., Siegfried J.D. Update 2011: clinical and genetic issues in familial dilated cardiomyopathy // J Am Coll Cardiol. 2011 Apr 19; 57(16): 1641-1649.
14. Marcus F.I., McKenna W.J., Sherrill D. et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/ dysplasia: proposed modification of the task force criteria // Circulation. 2010 Apr 6; 121(13): 1533-1541.
15. Maron B.J. Hypertrophic cardiomyopathy and other causes of sudden cardiac death in young competitive athletes, with considerations for preparticipation screening and criteria for disqualification // Cardiol Clin. 2007 Aug; 25(3): 399-414.
16. McKenna WJ, Goodwin JF. The natural history of hypertrophic cardiomyopathy // Curr Probl Cardiol. 1981; 6: 1-26.
17. Monserrat L., Ortiz-Genga M., Lesende I. et al. Genetics of cardiomyopathies: novel perspectives with next generation sequencing // Curr Pharm Des. 2015; 21(4): 418-430.
18. Pérez Riera A.R., Paixäo-Almeida A., Barbosa-Barros R. et al. Congenital short QT syndrome: landmarks of the newest arrhythmogenic cardiac channelopathy // Cardiol J. 2013; 20(5): 464-471.
19. Pflaumer A., Davis A.M. Guidelines for the diagnosis and management of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia // Heart Lung Circ. 2012 Feb; 21(2): 96-100.
20. Priori S.G. Genetic testing to predict sudden cardiac death: current perspectives and future goals // Indian Heart J. 2014 Jan-Feb; 66 suppl 1: S58-60.
21. Priori S.G., Blomström-Lundqvist C., Mazzanti A. et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). // Eur Heart J. 2015 Nov 1; 36(41): 2793-2867.
22. Priori S.G., Wilde A.A., Horie M. et al. HRS/EHRA/ APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: // Heart Rhythm 2013 Dec; 10(12): 1932-1963.
23. Rehm H., Bale S. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing // Genetics in Medicine J. 2013 Sept, number 9: 733-747.
24. Ripoll-Vera T., Gamez J.M., Govea N. et al. Clinical and Prognostic Profiles of Cardiomyopathies Caused by Mutations in the Troponin T Gene // Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2016 Feb; 69(2): 149-158.
25. Schwartz P.J., Ackerman M.J., George A.L. et al. Impact of genetics on the clinical management of channelopathies // J Am Coll Cardiol. 2013 Jul 16; 62(3): 169-180.
26. Seidman C.A., Seidman J.G. Identifying sarcomere gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy: a personal history. Cirs.Res.2011 Mar 18; 108 (6): 743-750.
27. Vohra J., Rajagopalan S. Update on the diagnosis and management of Brugada Syndrome // Heart Lung Cic. 2015 Dec; 24(12): 1141-1148.
28. Wang Q., Curran M.E., Splawski I. et al. Positional cloning of a novel potassium channel gene: KvLQT1 mutations cause cardiac arrhythmias // Nature Genetics. 1996; 12: 17-23.
Review
For citations:
Kharlap M.S., Sonicheva N.A. PRACTICAL SIGNIFICANCE OF GENETIC TESTING IN HEREDITARY DISEASES MANIFESTED BY MALIGNANT CARDIAC ARRHYTHMIAS. Journal of Arrhythmology. 2016;(86):57-71. (In Russ.)