Данная редакционная заметка ссылается на статью Комиссарова СМ, Чакова НН, Ребеко ЕС, Долматович ТВ, Ниязова СС. Клиническая характеристика пациентов с различными генетическими типами синдрома удлиненного интервала QT. Вестник аритмологии. 2022;29(1): 7-16.

Цель. Оценить клинические характеристики, включая неблагоприятные события и исходы, у пациентов с различными генетическими типами синдрома удлиненного интервала QT (LQTS).

Материал и методы. Обследовано 24 пробанда с клиническим диагнозом LQTS, наблюдаемых в течение 5 лет. Клинико-инструментальное исследование включало регистрацию электрокардиографии (ЭКГ), суточное мониторирование ЭКГ, сбор генеалогического анамнеза с оценкой ЭКГ всех членов семьи и выявлением случаев внезапной сердечной смерти (ВСС) в семье или наличия семейной формы заболевания, эхокардиографию и магнитно-резонансную томографию сердца для исключения структурных изменений миокарда. Поиск мутаций в кодирующих последовательностях генов, ассоциированных с развитием каналопатий и других наследственных нарушений сердечного ритма, проводили методом высокопроизводительного секвенирования (NGS).

Результаты. У 18 из 24 (75,0%) пациентов выявлены нуклеотидные варианты в 4 генах, ассоциированных с LQTS (KCNQ1, KCNH2, CACNA1C, ANK2). У 14 из 24 (58,0%) пробандов обнаружены диагностически значимые мутации (IV и V класс патогенности) в генах KCNQ1 (8 мутаций), KCNH2 (4 мутации) и CACNA1C (2 мутации). У 4 из 24 (17%) пациентов было обнаружено по два и более варианта с неопределенной значимостью (VUS, III класс) в генах, ассоциированных с LQTS и наследственными аритмиями, у 6 пациентов генетические изменения не установлены. Среди пациентов с обнаруженными генетическими вариантами наиболее тяжелая форма заболевания с выраженными клиническими проявлениями и эпизодами клинической смерти с последующими реанимационным мероприятиями, а также значительным увеличением интервала QTс, превышающим 500 мс, наблюдалась у пациентов с LQT2 и несколькими VUS. Имплантация кардиовертера-дефибриллятора (КД) потребовалась 14 (58,3%) пациентам, в том числе 11 (78,56%) - с целью вторичной профилактики ВСС и 3 (21,4%) - с целью первичной профилактики.

Заключение. Сравнительный анализ между различными генетическими типами LQTS (LQT1; LQT2; пациенты с несколькими VUS) показал, что у пациентов с синдромом LQT1, несмотря на раннюю манифестацию заболевания и наличие синкопальных состояний, достоверно реже, чем при других LQTS, регистрировались жизнеугрожающие аритмии, ВСС и частота имплантации КД. Наиболее тяжелая форма заболевания с выраженными клиническими проявлениями, эпизодами клинической смерти с последующими реанимационным мероприятиями и имплантацией КД, наблюдалась как в группе пробандов с LQT2, так и у пациентов с несколькими VUS, один из которых находился в генах CACNA1C или ANK2. 

Цель. Оценить общую эффективность кардиомодулирующей терапии и сравнить полученные отдаленные результаты у пациентов с хронической сердечной недостаточностью (ХСН) различной этиологии.

Материал и методы исследования. 61 пациенту с ХСН II-III функционального класса (ФК) по NYHA, фракцией выброса левого желудочка (ФВЛЖ) 20-40% и шириной комплекса QRS˂130 мс имплантированы устройства для модуляции сердечной сократимости (МСС). Распределение в зависимости от этиологии ХСН следующее: ишемическая кардиомиопатия (ИКМП) - 41 пациент, неишемическая кардиомиопатия (НКМП) - 20 пациентов. Всем пациентам проводилась трансторакальная эхокардиография, тест 6-минутной ходьбы (ТШХ), анкетирование по Миннесотскому опроснику качества жизни (КЖ) больных с ХСН (MHFLQ).

Результаты. Срок наблюдения всех пациентов составил 25 месяцев. У 54 пациентов с МСС терапией выявлено значимое улучшение ФВЛЖ по Simpson c 32,2% до 37,6% (р=0,026), снижение конечно-систолического объема ЛЖ с 150 до 137 мл (р=0,034), конечно-диастолического объема ЛЖ с 220 до 201 мл (р=0,044), уменьшение ФК ХСН по NYHA более чем на 1 класс у 29 (53,7%) пациентов (р=0,015), увеличение ТШХ с 265 до 343 м (р=0,029), а также улучшение КЖ согласно опроснику MHFLQ с 46,1 до 35,8 баллов (р=0,042). НКМП у пациентов с ХСН была сопряжена со значимым улучшением КЖ (с исходных 42,7 до 30,3 баллов, р=0,029), и значимо более частым снижением ФК ХСН >1 (83,3% и 47,2%, p=0,012) по сравнению с ИКМП.

Заключение. Устройства для МСС эффективны при лечении пациентов с ХСН II-III ФК по NYHA, ФВЛЖ 20-40%, шириной комплекса QRS˂130 мс. Наличие НКМП ассоциировано с лучшей динамикой снижения ФК ХСН и улучшением КЖ пациентов. 

Цель исследования. Оценить антитромботическую терапию после имплантации окклюдеров ушка левого предсердия (ОУЛП) Watchman Device (WD) и Amplatzer Cardiac Plug (ACP) у пациентов с неклапанной фибрилляцией предсердий (ФП), которые не могут длительно принимать пероральные антикоагулянты (ПОАК).

Материал и методы исследования. В исследование включено 200 пациентов с неклапанной ФП и противопоказаниями к длительной антикоагулянтной терапии. После проведения предварительного обследования всем пациентам выполнена имплантация одного из окклюзирующих устройств - WD (Boston Scientific, Natwick, MA, USA) или ACP (St. Jude Medical, Plymonth, MA, USA). Пациенты были распределены на 2 группы: WD (n=108) и ACP (n=92). После успешной имплантации ОУЛП пациентам по показаниям назначалась антитромботическая терапия. За период наблюдения были предусмотрены контрольные визиты через 45, 90 и 180 дней после вмешательства, а также телефонный контакт с пациентом либо его родственниками через 12 месяцев. Через 45 и 180 дней после имплантации ОУЛП проводили чреспищеводную эхокардиографию (ЧП-ЭхоКГ). В качестве событий конечной точки эффективности рассматривали: инсульт/системные эмболии, тромбоз устройства, смерть, связанную с процедурой.

Результаты. За время наблюдения ишемический инсульт произошёл у 5 пациентов из группы WD (4,8%). Эти пациенты имели 4 и более балов по шкале CHA2 DS2 -VASc, и им назначались различные комбинации антитромботической терапии, за исключением назначения варфарина, в то время как, у пациентов из группы WD c 4 и более балами по шкале CHA2 DS2 -VASc, принимавших варфарин, не было тромбоэмболических событий. В группе АСР эпизодов нарушений мозгового кровообращения не отмечено (4,8% и 0%, p=0,062). При проведении контрольной ЧП-ЭхоКГ через 45 дней после имплантации ОУЛП был выявлен тромбоз устройства без системных тромбоэмболических осложнений в группе WD у 3 (2,9%) пациентов, тогда как в группе ACP подобных случаев выявлено не было (2,9% и 0%, p=0,251). Суммарная частота событий конечной точки эффективности составила 4,6%: 8 событий (7,6%) в группе WD и 1 событие (1,1%) в группе АСР (1 пациент в группе ACP умер в течение первых 6 недель после успешной имплантации ОУЛП; патологоанатомического вскрытия не проводилось, поэтому точная причина смерти неизвестна) (р=0,038). Анализ выживаемости по методу Каплана-Мейера подтвердил, что в группе WD риск неблагоприятных событий конечной точки эффективности был значимо выше, чем в группе АСР (р=0,027).

Заключение. После имплантации окклюдера ACP возможна отмена ПОАК и назначение любой из допустимых, применяемых в клинической практике, комбинации антитромботических препаратов, что особенно актуально у пациентов с противопоказаниями к ПОАК и очень высоким риском инсульта, нуждающихся в эффективной немедикаментозной профилактике инсульта. Пациентам в возрасте 70 лет и старше с суммой баллов по шкале CHA2 DS2 -VASc >4 и инсультом в анамнезе после имплантации окклюдеров Watchman Device рекомендован прием варфарина. 

Цель. Представить опыт и проанализировать осложнения постоянной кардиостимуляции у детей с брадиаритмиями на основе многолетнего наблюдения.

Материалы исследования. Проанализированы данные 145 детей со структурно-нормальными сердцами с имплантированными электрокардиостимуляторами (ЭКС) в возрасте от 1 месяца до 18 лет. Период наблюдения - с 1999 по 2020 гг. Эпикардиальная имплантация ЭКС была выполнена 71 ребенку, эндокардиальная - 74. Средний возраст первичной имплантации ЭКС составил 8,67±5,2 лет.

Результаты. Выявлены следующие осложнения: гемодинамические осложнения (увеличение камер сердца в динамике и/или развитие внутрижелудочковой и межжелудочковой диссинхронии, появление и нарастание степени регургитации на атриовентрикулярных клапанах), бактериальный эндокардит, гемоперикард, окклюзия подключичной вены, перикардит, инфицирование стимулятора и его ложа, дислокация ЭКС и нарушение целостности электродов. У пациентов с эпикардиальным способом имплантации ЭКС осложнения были выявлены у 24 (33,8%) обследованных, с эндокардиальным - у 37 (50%). Гемодинамические осложнения при эпикардиальной стимуляции связаны с внутрижелудочковой диссинхронией вследствие имплантации желудочкового электрода на боковую стенку или выходной отдел правого желудочка. У пациентов, которым имплантация эпикардиального электрода выполнена в области верхушки левого желудочка (ЛЖ), гемодинамических осложнений не зарегистрировано.

Заключение. Дети с имплантированными ЭКС требуют тщательного динамического наблюдения. Наиболее рациональным является применение первичной эпикардиальной системы ЭКС с имплантацией электрода на верхушку ЛЖ, это позволяет сохранить вены для эндокардиальной стимуляции в более старшем возрасте, и предотвратить развитие гемодинамических осложнений. Ни эпикардиальный, ни эндокардиальный способы имплантации ЭКС не гарантируют отсутствие осложнений, однако соблюдение вышеперечисленных условий позволит добиться высокой эффективности и безопасности кардиостимуляции у детей. 

Дабигатран является высокоэффективным пероральным антикоагулянтом, используемым у пациентов с фибрилляцией предсердий, венозными тромбозами, тромбоэмболией легочной артерии, при ортопедических операциях. Наибольшую роль в его активации и транспорте играют печеночная карбоксилэстераза (CES-1) и P-гликопротеин. К настоящему времени изучены различные генетические полиморфизмы вышеуказанных систем, влияющих на фармакокинетику дабигатрана, такие как rs2244613 (C > A), rs8192935 (T > C) и rs71647871 (G > A), rs1128503 (1236 C > T), rs2032582 (2677 G > T), rs1045642 (3435 C > T) и rs4148738 (G > A) и другие. В то же время убедительных данных, доказывающих необходимость рутинного определения фармакогенетики дабигатрана у пациентов, имеющих показания для его использования в клинической практике нет. С другой стороны, данные литературы нередко противоречивы, поэтому, будущие исследования в этом направлении, вероятно, позволят точнее ответить на поставленный вопрос. 

Мы представляем случай успешного чрескожного эпикардиального доступа у пациента с неишемической кардиомиопатией с ограниченным картированием и аблацией субстрата желудочковой тахикардии на эпикардиальной поверхности. 

Внутриполостные образования сердца представляют собой гетерогенную группу: от тромбов до злокачественных новообразований. Нозологию этих образований можно определить только путём морфологического исследования. Миксофибросаркома сердца является редкой злокачественной опухолью сердца. По современным представлениям миксофибросаркома относится к группе интимальных сарком, к подгруппе недифференцированной плеоморфной саркомы. Нами описаны 2 случая развития миксофибросаркомы сердца: первый - на фоне ранее существовавшей воспалительной миофибробластической опухоли сердца, второй - у пациентки с анамнезом рака молочной железы и диффузной В-крупноклеточной лимфомы. Была предпринята попытка выявить схожие мутации в этих опухолях по данным литературы. 

Описан клинический случай применения баллонного катетера для периферической ангиопластики для временной окклюзии подключичной вены, поврежденной при трансвенозной экстракции электродов, что позволило избежать жизнеугрожающего кровотечения. 

В статье представлен клинический случай развития кардиомиопатии такоцубо, характеризующейся острой транзиторной дисфункцией левого желудочка у пациентки с персистирующей фибрилляцией предсердий после операции баллонной криоизоляции легочных вен. 

Приводятся фрагменты холтеровского мониторирования 64-летней пациентки с пароксизмами суправентрикулярной тахикардии, на фоне одного из которых регистрируется предсердная эктопическая активность, не прерывающая течения тахикардии, но изменяющая последовательность RR-интервалов. Предоставляется возможность удаленного анализа данных трехсуточного мониторирования электрокардиограммы пациентки в двенадцати общепринятых отведениях.